Генетики из Саудовской Аравии выяснили, что мутации в гене TLE6, который отвечает за первые стадии деления эмбриона, приводят к гарантированной смерти зародыша в первые дни после оплодотворения яйцеклетки, говорится в статье, опубликованной в журнале Genome Biology.
На сегодняшний день ученые знают о существовании нескольких десятков генов, мутации в которых приводят к смерти зародыша или ребенка еще в утробе матери или в первые годы его жизни.
Генетики из Исследовательского центра имени короля Файсала в Эр-Рияде (Саудовская Аравия) заинтересовались подобными мутациями, пытаясь раскрыть загадку серии необычных, как казалось, проблем с искусственным оплодотворением яйцеклеток, которые испытывали сразу несколько женщин из двух аравийских семей.
Общей чертой в жизни этих семей, как довольно быстро выяснили Фовзан Алькурайя (Fowzan Alkuraya) и его коллеги, было то, что они часто вступали в кровосмесительные браки, как это принято делать в Саудовской Аравии и на всем Ближнем Востоке. Это натолкнуло их на мысль, что проблемы с зачатием могли иметь генетические корни.
Руководствуясь этой идеей, биологи сравнили структуру геномов у представителей этих семей, отмечая все мелкие мутации в жизненно важных генах, которые могли быть связаны с нарушениями в развитии зародыша или проблемами при зачатии.
Их сравнение и наблюдения за жизнедеятельностью клеток будущих родителей показали, что ДНК этих аравийцев содержит в себе "опечатку" длиной в одну букву в гене TLE6. Данный ген и производимый им белок tle6 играют критическую роль в развитии зародыша на первых стадиях деления яйцеклетки, позволяя эмбриону оставаться единым целым до того, как он прикрепится к стенкам матки.
Наш геном содержит по две или даже больше копий каждого гена, поэтому единичная мутация в данном гене не обязательно является фатальной – вполне возможно, что вторая копия будет нормальной. Но, с другой стороны, если носители этих мутаций вступают в кровосмесительный брак, то тогда вероятность появления двух поврежденных версий TLE6 в ДНК резко повышается.
Бороться с такой проблемой очень сложно. По словам генетиков, проблема заключается в том, что копии TLE6 включаются не одновременно, а с небольшой задержкой – сначала материнская версия этого гена, потом отцовская. Это фактически делает женщину-носительницу поврежденного гена бесплодной, и пока Алькурайя и его коллеги не смогли найти способов побороть эту проблему.
Сейчас аравийские генетики продолжают изучать ДНК людей из семей с долгой историей кровосмесительных браков в надежде найти другие гены, ошибки в которых могут быть фатальными для будущего ребенка. Их открытие, как надеются ученые, поможет медикам, помогающим семейным парам зачать ребенка при помощи искусственного оплодотворения, снизить риски для них самих и лучше понимать то, почему зачатие в пробирке часто не работает.
